Новости

Найдена потенциально излечимая форма аутизма

Международная группа ученых не исключает, что ей удалось впервые выявить потенциально излечимую форму аутизма. Благодаря секвенированию части генома шести детей, страдающих очень редко встречающейся разновидностью заболевания, у всех была найдена мутация, из-за которой в организме очень низок уровень содержания нескольких незаменимых аминокислот, дефицит которых можно возместить специальной диетой. Работа опубликована 6 сентября в журнале Science.

Объектом изучения группы, в которую входили специалисты ряда американских университетов, а также представители научных центров Турции, Египта, Ливии и Катара, стали дети из трех ближневосточных семей, в каждой из которых родители приходятся друг другу двоюродными братьями и сестрами. Все дети страдают редко встречающейся формой аутизма, сопровождающейся эпилепсией и слабоумием.

Секвенирование их экзомов — части генетического набора, отвечающей за кодирование белков — выявило мутацию в гене BCKDK, которая инактивирует фермент BCKD-киназу. Благодаря этому ферменту в организме поддерживается нормальный уровень трех аминокислот с разветвленной цепью – валина, лейцина и изолейцина — необходимых для синтеза ряда белков и других биологически важных компонентов. В отличие от других аминокислот, они не синтезируются организмом, а поступают с пищей. Тестирование показало, что у всех исследуемых детей после еды в крови очень низкий уровень аминокислот с разветвленной цепью.

Природа связи между дефицитом этого вида аминокислот в крови и тканях организма и симптомами аутизма пока до конца не ясна, однако авторы работы предполагают, что здесь может идти речь о аминокислотном дисбалансе в головном мозге. Аминокислоты с разветвленной цепью, также, как и другие виды аминокислот, преодолевают гемоэнцефалический барьер с помощью белков-транспортеров. В случае дефицита валина, лейцина и изолейцина, траспортеры начинают переносить в мозг более крупные молекулы других аминокислот, которые в итоге занимают их место.

В частности, в тканях головного мозга специально выведенной линии мышей с отсутствующим геном BCKDK, был обнаружен дефицит аминокислот с разветвленной цепью при высоком уровне содержания других видов аминокислот. Такой химический дисбаланс нарушал синаптические связи в мозге мышей, что вело к появлению неврологических симптомов, схожих с проявлениями аутизма у изучаемой группы детей, включая тремор и эпилептические припадки. Однако эти симптомы полностью исчезли менее чем за неделю, после того, как мышей начали кормить продуктами, богатыми аминокислотами с разветвленной цепью.

После того, как диета больных детей была аналогичным образом изменена, уровень аминокислот с разветвленной цепью в их крови нормализовался, однако научно подтвержденного улучшения состояния их здоровья пока получено не было. Авторы планируют провести клинические испытания диетического метода терапии этой формы аутизма, а также продолжить поиски пациентов с мутацией в гене BCKD-киназы.

Валин содержится в зерновых, мясе, грибах, молочных продуктах, арахисе. К пищевым источникам лейцина относятся бурый рис, бобы, мясо, орехи, соевая и пшеничная мука, изолейцина — миндаль, кешью, мясо, курятина, яйца, рыба, чечевица, печень, рожь, большинство семян, соевые белки.

http://medportal.ru

Поделиться:
Автор:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Web Analytics